A világ történetében először alkalmaztak génszerkesztést egy újszülött esetében, és a kezdeti eredmények ígéretesnek bizonyulnak.

Amerikai tudósok mindössze fél év alatt dolgozták ki azt a forradalmi terápiát, amelyet egy újszülött kisfiún, KJ-n próbáltak ki. Ez a kezelés új reményt kínál a számára, lehetőséget teremtve egy boldogabb és egészségesebb életre.

Egy innovatív orvoscsoport és tudósokból álló csapat áttörést ért el egy ritka genetikai rendellenesség kezelésében, amely során az első személyre szabott génszerkesztő terápiát alkalmazták. Az úttörő beavatkozás eredményeit a neves The New England Journal of Medicine tudományos folyóiratban publikálták.

A beteget - egész pontosan a csecsemőt - csak KJ-ként említi a szakirodalom, aki a CPS1 nevű gén hiányával született meg. A betegségben szenvedőknél a halálozási arány a születés utáni első héten körülbelül 50 százalék - írja az Engedget. Világszerte 350 millió ember szenved a betegségben. A CPS1-hiány estében a csecsemőknél hiányzik egy enzim, amely segít eltávolítani az ammóniát a szervezetből, így az felhalmozódhat a vérükben és mérgezővé válhat.

A túlélő betegek gyakran súlyos agyi problémákkal, mentális és fejlődési késésekkel néznek szembe, és nem ritka, hogy májtranszplantációra van szükségük. A beavatkozást végző szakemberek azonban egy innovatív, egyénre szabott génszerkesztő kezelést dolgoztak ki, amely a CRISPR technológia, azaz az emberi DNS precíz módosítására szolgáló genetikai olló alapjaira épül.

A tudósok mindössze hat hónap alatt fejlesztették ki az összes terápiát, ami valóban lenyűgözően rövid időintervallumot jelent.

és jól mutatja, milyen óriási potenciál van a génszeresztéssel való gyógyításban.

KJ februárban kapta meg az első infúzióját, a genetikai ollót pedig zsírcseppek segítségével juttatták be a szervezetébe, amit a mája bontott le. Márciusban és áprilisban újabb kezelést kapott, az eredmény pedig már most is látható: azóta sokkal jobban tud étkezni, könnyen kigyógyult többek között a megfázásból - olyan betegségekből, amelyek terhelik a szervezetet és tovább súlyosbítják a CPS1-hiány tüneteit. KJ most kilenc és fél hónapos, és már gyógyszerekből is kevesebbet kell szednie.

A kutatók optimisták, ugyanakkor elkötelezettek amellett, hogy hosszú évekig figyelemmel kísérjék és elemezzék a gyermek állapotát. Céljuk, hogy feltérképezzék a génszerkesztés lehetséges hosszú távú következményeit.

A CNN beszámolója szerint, noha eltarthat egy ideig, amíg a hasonló, személyre szabott kezelések széles körben elérhetők lesznek, az orvosi közösség optimistán tekint a jövőbe, bízva abban, hogy a technológia végül milliók életét változtathatja meg. "Ez az első lépés a génszerkesztő terápiák alkalmazásának irányába, amelyek segíthetnek számos ritka genetikai rendellenesség kezelésében, melyekre jelenleg nincsenek hatékony orvosi megoldások" - nyilatkozta Kiran Musunuru, a Pennsylvaniai Egyetem kutatója és a tanulmány társszerzője.